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Thalassemia此病名稱是由希臘文而來,大略意思為「血中的海」(the sea in the blood),八十六年四月衛生署統一稱海洋性貧血。

在Liu’s Stain染色時正常紅血球之形態為一雙凹圓盤形、澄紅色之無核細胞。在血液性疾病中,尤其是貧血症時,紅血球之大小、形狀、顏色、內容物以及其它特徵上會發生變化。紅血球形態之描述依大小、紅血球色調、及形狀三方面描述。 而海洋性貧血的紅血球形狀為鐮刀狀約像船型。

地中海型貧血又稱為海洋性貧血,是國人最常見的單一基因疾病之一,是 一 種 自體隱性遺傳血液慢 性 病 ,主要分佈於地中海附近、台灣、中國大陸長江以南和東南亞一帶。是台灣常見的單一基因遺傳疾病之一。

它是因為血色素中的血球蛋白鍊的合成缺陷所引起的先天性病變,紅血球變小導致貧血。

台灣大約6%的人帶有這種基因,4.5%人口為甲型海洋性貧血症帶因者,1.5%為乙型海洋性貧血帶因者,帶因者的身體狀況通常與一般人類似。

在 目 前 對 地 中 海 型 貧 血 沒 有 治 癒 的 方 法 , 但 適 當 的 治 療 可 以 減 輕 症 狀 以 及 延 長 壽 命 。

地中海型貧血是遺傳來的,所以若是地中海型貧血應該出生時就有了。但,生產時沒有發現,有可能是當時只驗血紅素,輕型的地中海型貧血,血紅素可以只是偏低,甚至還在正常範圍,需驗 MCV (平均血球容積)才會發

地中海型貧血」在小兒科領域中是常見的一種慢性、遺傳性的溶血性貧血症。絕大部分孩童的貧血症發生是漸近的,父母親常常只記得小孩臉色蒼白已久了,卻不知道何時開始生病,往往造成診斷上極大困擾。
病因與分類台灣地區常見的地中海型貧血有各種α及β型病。一般而言,經臨床診斷出的,不論重型或輕型者,β型均較α型為多。

一般正常人出生數月後,幾乎所有血紅素為成人型血紅素(血紅素A),由兩條α鏈及兩條β鏈合成平衡狀態(同等數目的α及β鏈)。α鏈不足所造成的病稱α型地中海型貧血,β鏈合成不足所造成的病稱β型地中海型貧血。貧血的原因主要由於溶血(紅血球破壞加速,存活日減短),此溶血發生於骨髓內或其他器官(尤其是脾臟內)。
由於破壞的增加,間接地刺激造血,使骨髓組織異常擴充,導致骨髓變形。
而骨髓外造血機能的異常增加,會造成肝脾腫大。地中海型貧血者尤其是重型者,他們臉上特徵為,前額較突出、上頷骨較突顯著,上牙床凸出致使上下頷牙齒咬合不正。
所謂重型地中海型貧血患者,往往在嬰兒期即逐漸發生症狀,早則兩、三個月大,晚則於週歲內,一般多在五、六個月大後就被發現漸發性的蒼白、黃疸,稍長則肝脾腫大造成腹部隆起及骨骼變形,生長發育遲緩。蒼白的臉色加上顏面顱骨變形,即為臨床上常見的重型β地中海型貧血的「庫里氏臉型」。
中型者,貧血程度為中度,血色素多維持在六至九間,平時毋需依賴規則性輸血來維持。
輕型者臨床上常不易被發覺,但也有貧血嚴重程度的差別。輕型者多不須輸血,可過正常生活,幾近正常人的壽命。

早期其診斷與治療地中海型貧血患者的貧血程度,一般用所謂的補血藥物無法矯正。早期發現診斷,將來選擇適當配偶對象,以免生出重型地中海型貧血的下一代,避免家庭及社會的問題,須知重型者多要靠早期及定期的輸血,大約兩、三星期即需輸血一次才能維持最起碼的血紅素值。

治療地中海型貧血到目前為止,輸紅血球一直是這種疾病重症者的主要治療方法。若非靠定期積極的輸血,最好維持血紅素值在九以上,減低因骨髓過度造血所導致的骨骼變形,或骨髓外造血所引起的肝脾腫大現象,而影響病童的生長發育與生活品質。
然而長期定時輸血所伴隨而來的鐵質沉積問題,則需依賴同時注射鐵質箝合劑,將組織中過多的鐵質箝合由尿液或糞便排出,以減少因這些鐵質沉積在內臟中,尤其是心臟、肝臟及胰臟等器官,造成心臟衰竭、肝功能損害或胰內分泌障礙。
脾臟切除手術是地中海型貧血另一種治療的方法,可減少定期輸血的需血量,進而減少過多因輸血帶回的沉積後果,對重型及中型地中海型貧血病童有時不失為一改善病情的治療方法。

此外,坊間所謂吃補寫的藥物或食物,因其多為含鐵成分較高的食物,對地中海型貧血患者反而使鐵質沉積的傷害加劇,所以是項禁忌。而葉酸補充,相反地卻是需要的。因為骨髓增殖會消耗葉酸而加重貧血的嚴重度。

近年來骨髓移植是台灣血液腫瘤疾病治療上的熱門話題,對於台灣現有的重型地中海型患者不失為一治本的方法,然而選擇合適的骨髓捐贈者,以及龐大經費設備的解決,再加上骨髓移植本身所需背負的風險不小,有賴骨髓銀行的成立及社會大眾的支持與贊助。
產前診斷的重要性預防勝於治療,遺傳諮詢及產前檢查的重要性無庸置疑。避免地中海型貧血患者選擇到同是地中海型貧寫症的配偶,以免將來生下重型者的下一代是中止遺傳的最好方式。然而對已是同為地中海型貧血的父母,產前診斷現已漸發展由羊膜穿刺術抽取羊水做細胞的DNA分析來診斷,必要時中止懷孕,以達優生之道。
~~~飲食與生活注意事項~~~ 若無症狀,輕型患者(帶因者)無須任何治療,也無需擔心是否會惡化為「重型」,只要在飲食與優生保健上多加注意即可,不必太過緊張。 記得帶另一半去做檢查。要是不幸兩人皆帶因,應和您的醫師好好討論。 除非經檢驗診斷確定有缺鐵的問題,否則不要刻意補充鐵質。過量的鐵質往往造成身體上的負擔與傷害。 應有充分的休息,避免過度勞累。 攝取含有豐富蛋白質、維生素(尤其是維生素A、B群、C、E及葉酸)的食物。 在生活及運動上和一般人一樣,沒有特別的禁忌。 地中海型貧血和缺鐵性貧血的注意事項不盡相同,但是地中海貧血帶因者仍有缺鐵的可能性,因此得到確切的診斷是必要的。 ※不要刻意補充鐵劑,在食物的選擇上則與一般人接近,攝取均衡的營養,充足的蛋白質、維生素(奶、蛋、魚、肉﹑豆、蔬菜、水果)及增加富含葉酸的食物(綠葉蔬菜、蛋黃、黃豆製品等)均有助維持身體的最佳狀況。 地中海型貧血是一種隱性遺傳性的血液疾病、雖然不致有立即性的危險、但最明顯的是在參加操場的升旗典禮時、一臉青白無血色、站不久第一個暈倒的就是帶有地中海型貧血症的 地中海貧血的人只需要注意1.不能捐血2.婚前要跟配偶健康檢查,避免生下重症的地中海型貧血寶寶3.不需要刻意的補充鐵質鐵劑4.避免太勞累,作息要正常,飲食方面也是正常均衡就可以了! 症狀為心悸、頭暈、易疲累、沒什麼力氣 三‧醫療與護理:輸血: 大多可不必輸血,有時中型患者因感染而暫時性血紅素下降,此時輸血可回復。中型患者,在懷孕期間需要規則輸血,如果可能的話用冷凍血球以減少感染的機率,懷孕期間排鐵要暫停。 2.排鐵:每年驗血內鐵質,若血鐵質 ( Feritin ) 大於2000mg/ml 時,每星期排鐵1-2 天即可。 3.維他命之補充。 4.健康檢查 。 5.飲食: 以均衡營養為原則,最忌偏食。 切忌服用含鐵藥物補血。 飲茶可減少鐵的吸收。 6.運動:促進新陳代謝,可增加血管彈性,對輸血時之注射有幫助。 特別注意骨骼病變所造成的傷害。 7.脾臟切除 :脾腫大、功能亢進時,經血液專科醫師認定後切除,在脾切除同時請外科醫師注意是否有膽囊結石現象。 四‧預防之方法: 1.婚前篩檢 :未婚之男女均需篩檢是否為帶因,病患之對象及婚後未懷孕前更為必要。 2.產前檢查 :如夫妻均為帶因者或病患之配偶為帶因者應抽取胎兒檢體(絨毛採樣、羊膜穿刺、胎兒採血)檢查,若為重型胎兒可予人工流產,以免將來照顧上的負擔。 


~~~飲食與生活注意事項~~~

若無症狀,輕型患者(帶因者)無須任何治療,也無需擔心是否會惡化為「重型」,只要在飲食與優生保健上多加注意即可,不必太過緊張。

記得帶另一半去做檢查。要是不幸兩人皆帶因,應和您的醫師好好討論。

除非經檢驗診斷確定有缺鐵的問題,否則不要刻意補充鐵質。過量的鐵質往往造成身體上的負擔與傷害。

應有充分的休息,避免過度勞累。

攝取含有豐富蛋白質、維生素(尤其是維生素A、B群、C、E及葉酸)的食物。

在生活及運動上和一般人一樣,沒有特別的禁忌。

地中海型貧血和缺鐵性貧血的注意事項不盡相同,但是地中海貧血帶因者仍有缺鐵的可能性,因此得到確切的診斷是必要的。

※不要刻意補充鐵劑,在食物的選擇上則與一般人接近,攝取均衡的營養,
充足的蛋白質、維生素(奶、蛋、魚、肉﹑豆、蔬菜、水果)及增加富含葉酸的食物(綠葉蔬菜、蛋黃、黃豆製品等)均有助維持身體的最佳狀況。


地中海型貧血是一種隱性遺傳性的血液疾病、雖然不致有立即性的危險、
但最明顯的是在參加操場的升旗典禮時、一臉青白無血色、站不久第一個暈倒的就是帶有地中海型貧血症的


地中海貧血的人只需要注意1.不能捐血2.婚前要跟配偶健康檢查,避免生下重症的地中海型貧血寶寶3.不需要刻意的補充鐵質鐵劑4.避
免太勞累,作息要正常,飲食方面也是正常均衡就可以了!

症狀為心悸、頭暈、易疲累、沒什麼力氣


三‧醫療與護理:
輸血: 大多可不必輸血,有時中型患者因感染而暫時性血紅素下降,此時輸血可回復。
中型患者,在懷孕期間需要規則輸血,如果可能的話用冷凍血球以減少感染的機率,懷孕期間排鐵要暫停。
2.排鐵:每年驗血內鐵質,若血鐵質 ( Feritin ) 大於2000mg/ml 時,每星期排鐵1-2 天即可。
3.維他命之補充。
4.健康檢查 。
5.飲食: 以均衡營養為原則,最忌偏食。 切忌服用含鐵藥物補血。 飲茶可減少鐵的吸收。
6.運動:促進新陳代謝,可增加血管彈性,對輸血時之注射有幫助。 特別注意骨骼病變所造成的傷害。
7.脾臟切除 :脾腫大、功能亢進時,經血液專科醫師認定後切除,在脾切除同時請外科醫師注意是否有膽囊結石現象。


四‧預防之方法:
1.婚前篩檢 :未婚之男女均需篩檢是否為帶因,病患之對象及婚後未懷孕前更為必要。
2.產前檢查 :如夫妻均為帶因者或病患之配偶為帶因者應抽取胎兒檢體(絨毛採樣、羊膜穿刺、胎兒採血)檢查,若為重型胎兒可予人工流產,以免將來照顧上的負擔。

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