妥瑞氏症是一種遺傳性的神經運動疾病。在美國約有10-20萬人罹患此疾病。大約有1百萬名美國人可能有非常輕微的 妥瑞氏症症狀。妥瑞氏症患者的身體會出現不自主的、重複性的動作,稱為抽筋(tics)。抽筋不會一直出現,但可能會因疲勞或壓力而惡化。
為什麼叫做妥瑞氏症?
1825年,一位法國神經科醫生Jean-Marc Itard 首度將妥瑞氏症描述下來,當時Itard正在照顧一位從7 歲開始發展出聲語型抽筋的貴婦。由於抽筋使她無法控制的發出尖叫聲和咒罵聲,因此她被送往隔離。 在Itard 首度紀錄妥瑞氏症的六十年後,神經心理學家Edouard Brutus Gilles de la Tourette (出生於 1857; 死於 1904) ,於 1885 年詳盡的紀錄許多抽筋病患的病徵。 其中也包括Itard所研究的法國貴婦。
妥瑞氏症的相關概述
妥瑞氏症的病徵通常在 18 歲之前出現,在7 歲半左右發作。
第一個症狀通常是臉部抽筋,例如:眨眼睛。
雖然有一些治療方法,但至今仍無法使妥瑞氏症痊癒,病患終其一生都要與其症狀共處。
妥瑞氏症狀的嚴重程度通常在青春期緩和許多。20-30 %的病患,在他們20 幾歲時症狀會完全地消失。
妥瑞氏症患者的壽命和正常人一樣。
妥瑞氏症不影響患者的智商。
睡眠時發生抽筋的頻率和強度逐漸減少。
妥瑞氏症在所有人種皆可見。
男性妥瑞氏症的發生率比女性高三到四倍。
大多數妥瑞氏症患者的病情都還算溫和,雖然症狀可能因人而異。
大部分的妥瑞氏症患者都能擁有工作以及豐富的人生。
動作型抽筋(Motor Tics)
動作型抽筋是一些不自主的運動,通常發生於臉和脖子的肌肉。這些不自主的運動包括聳肩,眨眼,以及擤鼻子。當手臂伸展,踢腿或跳躍時,身體其他部位也參與其中。 動作型抽筋通常發生於身體的同一部位﹐但是隨著時間的過去﹐抽筋的現象可能從一部份消逝而在另一個部位又冒出來。
動作型抽筋可以分為簡單型以及複雜型。簡單型抽筋是突發的、短暫動作,它通常的發作模式是一次只有單一一個位置的肌肉抽筋。 像是眨眼、聳肩或是搖頭晃腦都是簡單型動作抽筋的例子。
複雜型抽筋則是一連串的動作。看起來好像是有目的,像是那個人刻意有那些舉動,但實際上他們是不自主的做了那些動作。舉例來說,複雜型抽筋可能是聞東西(它包含了把東西拿起來,將物體靠近鼻子,聞一聞,然後放下)或是模仿別人的動作(稱為仿作"echopraxia")。 這些舉動很可能被解釋成是患者刻意作出來的。但有一些複雜型抽筋看起來並非刻意而為,像是反覆的踢腿或是搖頭聳肩。
聲語型抽筋(Vocal Tics)
聲語型抽筋可說是妥瑞氏症最為人所知的症狀。聲語型抽筋包含廣泛,從單純的清喉嚨,擤鼻涕,發出像豬的咕嚕聲,狗叫聲,到突然說一些詞語或發出無意義的聲音。絕大多數的人以為 妥瑞氏症患者會突然口出穢言。事實上,大約只有15%的妥瑞氏症病例會出現這種情形。如同運作型抽筋,聲語型抽筋的嚴重程度是變動的,且形式經常改變(譬如說,從發出像豬的呼嚕聲到說一些話語),症狀隨著狀況不同時好時壞。
跟動作型抽筋一樣,聲語型抽筋也可分為簡單型以及複雜型。簡單型聲語抽筋包括發出一些簡單的聲響像是清喉嚨或是擤鼻涕。複雜型的聲語抽筋則包括任何言語,連猥褻的言詞也囊括其中;重複別人的話;或是反覆喃喃自語。
診斷
雖然說並無法使用單一一個測驗即可檢測出一個人是否罹患妥瑞氏症,但是某些檢驗,例如:MRI,CT,EEG 以及血液測試皆可幫助醫師將症狀與 妥瑞氏症類似的疾病排除。假如受檢對象在其他的檢查的結果都是陰性的,而此人長期以來一直有多重的動作型或聲語型抽筋,症狀持續超過一年以上,則可以做出此人為 妥瑞氏症患者之臨床診斷。
相關的一些特性
雖然抽筋是妥瑞氏症最常見的症狀,但是它的其他症狀卻使病患無法失去正常生活的能力。妥瑞氏症患者可能有妄想,強迫性行為,不專注,過動,容易衝動,有學習障礙,以及憂鬱。這些症狀是如何與 妥瑞氏症有關連尚未釐清。究竟他們是妥瑞氏症的一部份,還是說只是碰巧發生?
想要治療上述某一症狀可能會使其他症狀變的更糟。例如:假如開立注意力缺陷症或過動症(ADHD)的興奮劑給病人,它們可能會增加 妥瑞氏症患者抽筋的頻率以及嚴重性。
反意識的或非自主性的?
抽筋是化肌肉「躍躍欲動」的衝動為動作,某些人認為這些動作是非自主性的,因為人可以刻意把它壓下來。病情較為緩和的 妥瑞氏症患者可以在短時間內局部的或是全然的將抽筋壓抑下來。當抽筋刻意壓抑後,其衝動如同斷層帶蓄積能量般於體內累積,最終爆發出猛烈無比的抽筋。
是所有抽筋的人都有妥瑞氏症嗎?
不,抽筋並不意味著這個人患有妥瑞氏症。腦部外傷也可能造成抽筋。例如:車禍可能會造成腦傷,遺留下抽筋這樣的後遺症。抽筋也可能來自神經性疾病,
妥瑞氏症不是常見的疾病,你在國內市售的中文醫療書藉中很難找到資料,
可以建議你到國內醫學院的圖書館,
找相關的醫學教科書,其中會有非常詳盡的資料,
只不過那是專業書,一般沒有醫療背景和程度的人,不太容易看的懂.
要治療,需要去大型的教學醫院,台大,長庚等,找神經內科醫生
妥瑞氏症除了除了有動作以及聲語型的症狀以外,也可能有以下一項或多
項狀況並存。其中包括強迫症、專心注意度不足、過度活潑好動、學習困難、
自我傷害行為或其他非情緒性問題。
以下我們將介紹其可能併發的症狀:
(一)強迫症:
強迫症以反覆性非自願的不愉快念頭以及重複同一行為為主要的困擾,患
者難以理解自己的行為是非理性的或過份的,但是他們也無法完全控制這些念
頭或行為的反覆發生。以下是一些典型強迫症案例:
1.怕髒(如垃圾、污穢物、糞便等)及怕被污染。
2.過度的關心次序、排序或對稱。
3.持續性的懷疑。
4.害怕在激烈的或侵略性的刺激下所從事的行為。
5.會有嫌惡的思想,尤其是違反社會大眾期望的想法。
6.對每件事有過份要求負責的感覺。
7.過份的儲存收集金錢或其他物品。
雖然強迫症患者一般都發病於青春期(約十二歲至二十二歲之間),但也
有少數會出現在孩童期,以下特色可協助判斷強迫症的徵狀:
(1)強迫思想:週期性及持續性的思緒刺激或印象所造成的顯著憂鬱及痛苦以及對於真實生活問題的過度憂鬱的思考。
(2)強迫行為:
重複性的行為,例如洗手、整理、檢查等等。內心的行為,如禱告、計算、緘
默的覆述等與強迫必須嚴格的遵守某規範時所產生的行為。
(二)注意力缺陷過動症:
妥瑞氏症兒童常見的專心度不足以及過動症行為,也常造成他們易衝動、
好動以及粗心,因而影響他們在社交與學習上的困難。一般此行為多發生在兒
童4-6 歲之間,而要確定妥瑞氏症兒童患有注意力缺陷過動症,則至少需持續
六個月以上出現過動徵兆,才算符合。
(三)侵略性:
許多妥瑞氏患者難以處理挫折以及怒氣,他因而們會攻擊他人並撞擊、咬
、踢或丟東西來發洩,有些甚至會傷害自己。面對這些狀況時,我們應該教導
患者這些行為是不對的,以下提供了放鬆技巧的小秘訣:
1.可經常將手放在口袋和衣袋中。
2.當怒氣來時深深的吸氣定慢慢的吐氣。
3.慢慢在心裡從一數到十,逐漸放鬆。
4.告訴自己不要激動。
5.整理好自己的思緒,再做決定。
6.分散注意力,找其他事其來做。
(四)自我傷害的行為:
少數的妥瑞氏患者會有以下的自傷行為產生
1.咬嘴唇直至有疼痛的感覺
2.對自己或他人撞擊頭部或身體其他部位
3.以尖物來戳自己
4.喜歡將手放於燙熱的事物上若患者有上述行為時,則我們需多加注意,
以防危險的發生。
(五)睡眠異常:
有學者注意到有許多妥瑞氏患者有各種不同程度睡的眠問題,例如難以入
眠、淺眠的困擾、夢遊、夜晚驚悚(如小孩在睡夢中突然大叫、哭鬧不休卻難
以喚醒,而次日卻毫無記憶)以及尿床等問題產生。
不能吃巧克力,妥瑞人吃了巧克力會變的很嚴重!!!
遺傳方面:
依據美國妥瑞症協會(The Tourette Syndrome Association)的歸納整理,
此遺傳應是由帶有此基因的父母親傳給下一代,且表現的方式及程度在不同代
間會有不同的差異。通常男性與女性的患者的程度不相同,表現方式也有所不
同,而男性罹患的機率明顯的比女性多了3-4倍。
患者的治療
並非所有的妥瑞氏患者都需要治療,可根據其嚴重程度來決定採用何種治
療方式。根據目前研究,許多治療對妥瑞氏症患者都有些許治療效果,但最好
的方式仍建議採取藥物治療。
而藥物的種類又分為許多種,一種藥或許適合其中某些患者,但卻不適用
在所有病患身上。不同的藥劑份量來給予治療,目的是要盡可能改善症狀並減
少副作用的產生。除此之外,藥物治療也往往無法達到立竿見影的效果,往往
為了調整藥劑份量或種類就得用上數個月的時間,因此容易使父母親產生放棄
的念頭。
學校適應問題對於患有妥瑞症的兒童而言,上學其實並不如想像的美妙。由於語言及動
作症狀的產生,將近百分之三十的妥瑞症學童有學習方面的障礙。像是閱讀、
書寫以及數學方面。
事前的溝通說明:
家長可在開學時,先準備好一本冊子或清單,詳細列出照顧妥瑞症兒童時
可能出現的狀況,以及過去成功解決的辦法。例如,當孩子在班級中出現嚴重
干擾現象時,可准許他到醫務室去休息一下,也許只要使個眼色或暗語,就能
避免上課中所帶來的困擾。
同儕間適時的說明:
老師可在妥瑞症學童不在教室時,跟同學說明該生狀況。除了可避免其他
同學的恐懼猜忌外,也可讓他們瞭解妥瑞症兒童所需要的幫助並學習尊重與忍
讓別人。
教室中的特殊安排:
在學校,妥瑞症兒童通常都會有一些特殊需求。若可行的話,當妥瑞症兒
童考試時,對於時間的計時可以寬鬆些。此外,為避免妥瑞症兒童不專心而安
排其坐在中間的位置,反而容易增加其壓力與緊張。因此,可建議坐在前排側
邊較為適當,並讓表現較好的學生坐在其四周,以增加良性的學習。
閱讀小技巧:
由於病情與藥物副作用的影響,妥瑞症兒童較不易坐著專心上課,且由於
動作上的擺動,使的閱讀的段落容易脫序。因此,老師可將厚紙板裁出一條長
長的縫,剛好可容納一至二行的課文,使其容易閱讀。
作業小技巧:
老師在交代作業時,應盡量簡化之。可將一次份量多的作業分小部分完成
,並要求在家庭聯絡簿上立即寫上當日作業內容,且老師需在離校前過目。同
時也可以鼓勵妥瑞症兒童以其他方式來代替「寫」功課,例如以錄音帶、打字
或電腦等多元化的評量方式來繳交。
創意看待動作問題:
妥瑞症的兒童有活動方面的特殊需求,這時老師可以給予兩個座位,讓他
在需要時能交換坐。或者在桌上給予揉捏黏土或橡皮擦,以期能更專心學習。
在適當的時候,給予休息,例如允許出去喝杯水、離開座位一下子或上個廁所
等等,讓 tic的症狀得到抒解。對低年級的學童,老師可給予較多的遊戲時間
,而中高年級的孩子則能派給工作,例如幫忙收發本子、發東西等公務。除了
可引發學生的自重外,也能發展與其他同學的關係。
目前傳統的治療方式是以藥物配合行為上的教育,這些藥物作用在中樞神經系統,因此其副作用的追蹤是十分重要的。近幾年更有科學家發現營養素對妥瑞氏症有某種程度的改善,且營養素可輔助藥物的副作用帶來的不適,以下列舉幾個營養素與妥瑞氏症相關的科學文獻供大家參考:
維生素B群
研究指出,當妥瑞氏症的患者使用 chlorimipramine精神性治療的藥物,並配合 L-色氨基酸、菸鹼酸、B6等營養素,結果顯示可有效降低神經性症狀。
維生素E
妥瑞氏症患者使用藥物後經常會有錐體外系反應( Extrapyramidal Syndromes ; EPS) 如:手腳震顫、肢體僵硬的現象。研究結果顯示抗氧化劑維生素E的作用可處理嚴重EPS 症狀。
魚油
DHA為神經系統的主要結構,能增加細胞膜的流動性,當DHA缺乏時,會影響大腦皮層的神經傳導物質dopamine傳導異常,因此補充富含DHA的魚油,可以保護腦部神經系統。
鈣 腦部的金屬離子放電會影響到情緒的表現,腦部主要的放電反應為鈣、鈉、鉀離子通道,且鈣離子可以控制神經傳導物質的釋出,調控神經反應性及肌肉收縮,改善妥瑞氏症患者不自主的動作及生理上的抽搐
鎂 根據研究報導指出,妥瑞氏症患者以一般的藥物治療都有難耐的副作用,且許多患者沒有效果。而鎂的缺乏是加速藥物副作用的重要因素,可能會導致過敏、幻想、注意力不集中、過動、妄想、憂鬱、焦躁不安等症狀的發生。臨床上以鎂治療後,皆有降低副作用的效果。
卵磷脂 卵磷脂中所含的膽鹼是大腦神經傳導物質的必要成分,可以增強膽鹼激素傳遞。近來研究證實妥瑞氏症患者膽鹼激素缺乏,臨床上以膽鹼及卵磷脂治療過後,可以成功的改善妥瑞氏症的症狀。
銀杏 妥瑞氏症的患者通常包含有注意力不集中或過度活動的行為。研究發現,銀杏萃取物(Ginko biloba extract)可以有效處理注意力不集中的問題。