正常人體中通常帶有兩個正常的β-球蛋白基因，鐮刀型貧血症的患者有兩種；一種是攜帶者，帶有一個突變的β-球蛋白基因和一個正常的β-球蛋白基因。另一種患者是兩個β-球蛋白基因都已經突變，是典型的鐮刀型細胞性疾病。
一個人如果患有鐮刀型細胞性疾病，其β-球蛋白基因的表現出異常的蛋白質，產生出異常形式的血紅素，進而影響紅血球的功能以及大小，使紅血球有鐮刀型的外觀。通常此型患者的紅血球攜氧量少，所以經常缺氧。
所以鐮刀型貧血症的起因就是β-球蛋白基因的突變產生一連串的影響。
併發症?
白血球和血小板的數量也會提升，並可能因此導致血管阻塞。鐮刀型血球會阻塞血管,造成疼痛、心臟衰弱、風濕症
正常的紅血球是雙凹盤的也就是一個軟墊子中間比較薄有利於氧氣和表面積結合
鐮刀型貧血的紅血球是細長彎刀型的也因為如此不容易和結合
鐮刀型貧血病患的血液紅細胞形狀則類似鐮刀，攜帶氧的能力較低，帶因者往往會引起骨骼、關節、腹部的劇烈疼痛，並阻塞血管。就增強自體免疫系統的觀念來看，如何協助紅血球的增生，並讓血液通暢，讓血管壁保持彈性，避免因體內鈣離子不足而引發更多骨骼關節的疾病，因此建議可以盡量接觸負離子，讓身體因為接觸負離子，促進細胞膜的通透性，進而代謝體內過多的鐵離子與細胞內廢物。
鐮刀型貧血症，則是beta基因的點突變，使血紅素分子會形成polymer，使血球變形並失去帶氧能力，且容易發生紅血球破裂的現象，所以會發生貧血。 鎌刀型貧血症（Sickle cell anemia）
紅血球由正常的圓盤狀的細胞變異成新月形細胞的一種遺傳性疾病。患者會因為紅血球功能異常及壞損而導致血液循環不良及劇烈疼痛。
病因
鎌刀型貧血症的發生是由一種異常的血紅素所造成的，這種血紅素稱為血紅素S (hemoglobin S)。它屬於一種體染色體隱性遺傳特徵；因此，這個疾病的患者必定同時自父親及母親方面遺傳到S血紅素基因。如果某人只從父母親其中一人遺傳到一個異常的S血紅素基因而另一個仍為正常的血紅素基因(A血紅素)，則此人只會具有鎌刀形細胞的特徵而已。但是如果某人遺傳到一個S血紅素基因及另一個基因為其他形式的異常血紅素基因（如地中海型貧血症的基因），則此人會罹患另一種較複雜的的鎌形細胞疾病，例如 sickle cell b0 地中海型貧血症 , hemoglobin SC disease或sickle cell b+地中海型貧血症等。
當鎌刀型貧血症患者發生溶血症狀或骨髓無法製造紅血球細胞(發育不全症狀)時，則可能會威脅到患者的生命。這些症狀的反覆出現對患者身體的器官造成嚴重的傷害，如 腎臟、肺臟、骨骼、肝臟(發生率小於2%)及中樞神經系統。一旦血管發生阻塞及器官產生損傷則會導致患者發生劇烈疼痛症狀。大約有70%的患者會產生這種症狀，它可能會持續數小時甚至數天，主要會傷害背部的骨骼、長骨及胸部。有的患者可能每幾年才發生一次症狀，但也有的患者會一年發生好幾次症狀。這些症狀有時會非常嚴重以至於必須到醫院進行治療以控制疼痛。許多的研究顯示，由於鎌刀形紅血球細胞本身太脆弱及缺乏彈性才會導致這個疾病發生。當患者身體處於脫水、受感染及低氧氣量的情況下時，這些脆弱的紅血球細胞會呈現新月形，因而致使這些紅血球細胞破裂，於是血液變成濃稠而阻塞了血管。
發生率
鎌刀型貧血症的發生率為8/100000，但是在某些人種中卻有較高的發生率，例如非洲裔的美國人發生率為1/600以及西班牙裔的美國人為1/1000-1400。這個疾病因具有遺傳性所以在出生時便就已經存在了，病徵大約在出生後4個月會開始出現。在非洲大陸研究發現，具有鎌刀形細胞特徵的人比具正常性徵的人更不容易罹患瘧疾
地中海型貧血又稱為海洋性貧血，是國人最常見的單一基因疾病之一，是 一 種 自體隱性遺傳血液慢 性 病 ，主要分佈於地中海附近、台灣、中國大陸長江以南和東南亞一帶。是台灣常見的單一基因遺傳疾病之一。
它是因為血色素中的血球蛋白鍊的合成缺陷所引起的先天性病變，紅血球變小導致貧血。
在 目 前 對 地 中 海 型 貧 血 沒 有 治 癒 的 方 法 ， 但 適 當 的 治 療 可 以 減 輕 症 狀 以 及 延 長 壽 命 。
沒有什麼好的治療方法。
這是基因的問題，骨隨移植是目前醫學界使用的方式，但不一定有合適的捐隨者，還有排斥的問題要克服，是否有效也需要評估。
Hydroxyurea是被使用在成人鐮刀細胞疾病的藥物。
1998 年美國食品與藥物管理局批准了Hydroxyurea在成年患者上使用，
然而，它未被批准用於孩子，療效也以減輕痛苦為主，不是改善病情。
若是完全鐮刀型貧血﹝純鐮刀型貧血基因﹞因為所有紅血球都不能運氧氣，基本上出生不久就活不下去
若只是部分【一個正常基因和一個鐮刀型貧血基因】的話還活的下去，但要時時注意自己的狀況
一般用來診斷及偵測鎌刀型貧血症患者的分析測試包括：
· 全血球計數分析(Complete blood count , CBC)
· S血紅素篩選測試(Hemoglobin S screening test)
· 血紅素電泳分析(Hemoglobin electrophoresis)
· 鎌形細胞分析測試(Sickle cell test)
留言列表
